Image Image Image Image Image Image Image Image Image Image

INTO passion | Grudzień 9, 2016

Scroll to top

Top

No Comments

Test prenatalny Harmony

Test prenatalny Harmony
Paulina Grabara

Testy prenatalne, które są normą w wielu krajach, u nas nie są refundowane – przez co nie ma obowiązku ich przeprowadzenia. Są one jednak sugerowane przez lekarzy.  Od 10 tygodnia można wykonywać już test Harmony, na który się zdecydowaliśmy.

 

Po raz pierwszy moja Pani ginekolog podczas wizyty wspomniała, że będę musiała zastanowić się czy chcę zrobić badania prenatalne chyba w 7 tygodniu. Powiedziała też wtedy ważną rzecz – proszę pomyśleć po co Pani robi test i co jeśli wyjdzie Pani ryzyko jakiejś trisomii? Przerwie Pani ciążę? (Z tego co udało nam się dowiedzieć do przerwania ciąży upoważnia tylko amniopunkcja). Powiedziała mi wówczas, że najbardziej wiarygodny jest test Harmony, który wysyłany jest do Kalifornii, który jednak drogo kosztuje (co znaczy drogo, bo to stwierdzenie względne, przyszło nam się dowiedzieć kilka tygodni później).

Inna lekarka po badaniu USG genetycznym (w którym wszystko wyszło prawidłowo) na pytanie jaki test prenatalny rekomenduje, powiedziała nam o PAPP-A, jako kolejnym kroku, który warto wykonać po USG. Wraz z partnerem postanowiliśmy jednak, że nie ma sensu go wykonywać, bo jego wiarygodność jest mniejsza niż Harmony, i co dla nas bardzo ważne, ma spory odsetek wyników fałszywych – statystycznie u około 5% kobiet, które poddały się testowi PAPP-A, ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną, zazwyczaj określaną jako 1:300. W takim przypadku należy wykonać amniopunkcję, czego bardzo chciałam uniknąć, ze względu na to, że jest to badanie inwazyjne i jest ryzyko uszkodzenia płodu.

Badania prenatalne refundowane są kobietom powyżej 35 roku, nie dotyczy to jednak testu Harmony, na który właśnie się zdecydowaliśmy

Podobno Harmony jest dostępny dla polskich mam od zaledwie roku. Nam wydał się najbardziej wiarygodny, choć jego cena może wielu zniechęcić – w Babka Medica kosztuje 2500zł, w Enel-Medzie 2800zł. Za plus możemy jednak uznać fakt, że wraz z wynikiami dowiemy się jaka jest płeć dziecka (z prawdopodobieństwem 99%).

 

Test Harmony jest testem laboratoryjnym, pozwalającym na analizę płodowego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) z krwi matki. Celem testu jest – jak ładnie napisano w broszurze – „ułatwienie oceny ryzyka” trisomii 21, 18 oraz 13. Trisomia (słowo to poznałam bardzo niedawno, wcześniej nawet go nie słyszałam) dotyczy sytuacji, w której zamiast normalnie występujących dwóch kopii tego samego chromosomu, występują trzy.

 

TRISOMIE:

Trisomia 21 – jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 21, co powoduje zespół Downa. U dzieci, które rodzą się z zespołem Downa może występować upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym do umiarkowanego, wady serca i inne. Szacuje się, że występuje 1:740 dzieci.

Trisomia 18 – występuje, gdy pojawia się dodatkowa kopii chromosomu 18 – powoduje zespół Edwards’a, wiąże się też z wysokim ryzykiem poronienia. Chorobę często charakteryzuje krótka długość życia. Ocenia się, że występuje 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13 – jest skutkiem występowania dodatkowej kopii chromosomu 13, co powoduje zespół Patau’a. Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Dzieci urodzone z zespołemPatau’a mogą mieć ciężkie, wrodzone wady serca, a także inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są bardzo rzadkie. Występowanie szacuje się na około 1:16000 urodzeń.

 

Test opiera się na pomiarze wzajemnych proporcji chromosomów i nie wykrywa wad cewy nerwowej.

Mieliśmy czekać do 15 dni roboczych, jako, że badanie robiłam w niefortunnym okresie przed Sylwestrem i Nowym Rokiem, bałam się, że na wynik będzie trzeba czekać całe 15 dni roboczych plus wszystkie dni wolne. A jednak okazało się, że wyniki były do odebrania osobiście dokładnie 11 dni później!

 

Jak wygląda wynik?

W stresie szukając informacji na 1 kartce papieru nie mogłam nic odnaleźć… Patrząc spokojnie na ten wynik dziś łatwo zauważyć, że składa się on z tabeli z chromosomami (od 21 do 13), wierszem płeć płodu i analizą XY, kolumnami: wynik, prawdopodobieństwo i zalecenie.

W przypadku niskiego ryzyka podobo standardową formułką jest zapis „proszę omówić wynik z pacjentem” – czekaliśmy na lekarza, który nic nam nie powiedział, tylko, że z tego co widzi wynika, że wszystko jest w porządku, a ryzyko jest niskie. Szkoda było czasu.

Pod tabelką znajduje się wykres – niskie ryzyko (od 0,01% do 1%) oraz wysokie ryzyko (od 1% aż do 99%). Miałam to szczęście, że wszystkie trisomie zostały umiejscowione na początku osi przy wartości 1/10000 czyli prawdopodobieństwo 0,01%.

Należy jednak pamiętać, że test Harmony nie daje nam 100% pewności.

 

Polecam też mój tekst: Podróż życia – początek

Śledźcie nas na facebook.com/intopassion.

 

 

FacebookTwitterPinterest

Submit a Comment